Çorum İl Sağlık Müdürlüğünce ‘Evlilik Öncesi Ulusal SMA Tarama Programı’ başlatıldı. Spinal Musküler Atrofi (SMA) Taraması evlilik öncesi muayene için aile hekimlerine başvuran çiftlere ve halen evli olup gebelik planlayan ailelere de yapılıyor. İl Sağlık Müdürlüğünden yapılan açıklamada, SMA taramasıyla ilgili şu bilgiler verildi: SPİNAL MUSKÜLER ATROFİ (SMA) NEDİR? “SMA, ilerleyici kalıtsal bir kas hastalığıdır. Vücudumuzun kas hareketlerini kontrol eden, omurilikte ön boynuz motor nöron hücrelerinin etkilenmesi sonucunda kuvvetsizlik, beslenme ve solunum problemleri ortaya çıkar. İlerleyen dönemlerde değişen derecelerde eklem hareketlerinde kısıtlılık (kontraktürler), omurga deformiteleri (skolyoz), beslenme ve solunum problemleri görülebilir. İstemli kas hareketlerinde kuvvetsizlik ve kas erimesi olur. Görme, işitme ve bilişsel fonksiyonlar etkilenmez. Başlama yaşı ve kazanılan motor gelişim basamağına göre farklı tipleri vardır. SMA’nın görülme sıklığı 6.000-10.000 yeni doğan bebekte 1’dir. Son yıllarda tedavi seçenekleri ile hastalığın doğal gidişi değişmiş olmakla birlikte yapılan tüm çalışmalar bulguların başladığı dönemde tanı alan ve izlenen hastaların uzun dönem tedavi altında izlenmesinin gerektiğine, tedaviye verilen yanıtın bireysel farklılıklar gösterdiğine ve SMA hastalığının motor nöronlar dışında diğer sistemleri de ilgilendiren ağır bir hastalık olduğuna işaret etmektedir. SMA NASIL KALITILIR? İnsanlarda bir özelliğe ait genlerden iki adet bulunur; biri anneden, diğeri babadan geçer. Anne ve babadan geçen genlerden biri değişikliğe uğramışsa kişi taşıyıcı olur. Taşıyıcılık hayat boyu devam eder. SMA otozomal resesif olarak kalıtılır. Survival motor nöron (SMN) proteini eksikliği sonucu oluşur. SMN1geni SMN proteinini kodlar. SMA hastalığı olan bireylerde SMN1 geninin çalışmayan iki kopyası bulunur. Hastalığın genetik özellikleri nedeniyle, hastaların %95’inde çalışmayan SMN1geni kopyalarından birisi babadan, diğeri anneden aktarılır. SMA hastalığı bulunan çocukların ebeveynleri taşıyıcıdır ve hastalığa sahip değillerdir. Çok nadir durumlarda (%2), SMA hastalığı kendiliğinden ortaya çıkan (de novo) hatalar sonucu oluşabilir. SMA hastalığının genetiği oldukça komplekstir. Bu nedenle ve uygulanan tarama yöntemine bağlı olarak, tarama testi %5 oranında taşıyıcılık açısından yanlış-negatif bilgi verebilir. SMA’nın toplumda taşıyıcılık sıklığı yaklaşık 1/40-1/60 arasında değişmektedir. Toplumda ortalama her 50 bireyden birisi SMA hastalığı açısından taşıyıcıdır. Rastlantısal olarak SMA taşıyıcısı olan iki bireyin evlenme olasılığı çok yüksektir. SMA hastalığı taşıyıcısı olan baba ve annenin her gebelik için çocuklarının; %25’i SMA hastalığına sahip olur. %50’si taşıyıcıdır. %25’i hastalığı taşımaz ve sağlıklıdır. SPİNAL MUSKÜLER ATROFİ TARAMASININ AMACI NEDİR? SMA hastalığı olan bir çocuğa sahip bir çiftin, her gebeliğinde SMA hastalığı olan bir bebek dünyaya getirme olasılığı yaklaşık olarak %25’tir. Bu çiftten doğacak olan çocukların %50’si hastalık belirtisi göstermeyen taşıyıcılar olarak dünyaya gelirler. %25’i ise hastalık geni taşımadan sağlıklı olarak doğar. Her iki ebeveynin taşıyıcı olma olasılıkları akraba evliliklerinde daha yüksektir. Taramanın amacı evlilik öncesi dönemde SMA açısından her ikisi de taşıyıcı çiftleri belirleyerek, ailelere genetik danışma vermek, SMA hastalığının uzun dönem morbidite ve mortalitesini azaltmaktır. KİMLERE, KİMLER TARAFINDAN UYGULANIR? Evlilik öncesi dönemde evlilik raporu almak için aile hekimlerine başvuranlara, halen evli olup bebek sahibi olmayı düşünen çiftlerden isteyenlere tarama testi uygulanır. Tarama için öncelikle erkek eş/eş adayından örnek alınır. Evlilik öncesi sağlık raporu için başvuranlara rapor düzenlenir. Erkek eşin/eş adayının tetkik sonuçlarında şüpheli pozitif bir sonuç yoksa takipten çıkarılır. Eğer erkek eş adayında şüpheli sonuç çıkarsa mutlaka kadın eş/eş adayına da tarama testi uygulanmalıdır. Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı kapsamında doğurganlık çağını tamamlamış kadın adaylardan kan alınmasına gerek yoktur. Evlilik için başvuru yapan kişi daha önce evlenmiş ve Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı kapsamında tetkik vermiş ise testin tekrarlanmasına gerek yoktur. Özel durumlarda her iki eş adayına da tarama testi uygulanabilir. Tarama testleri için kan örnekleri, eşlerin/eş adaylarının kayıtlı oldukları Aile Hekimliği Birimlerinde (AHB) alınır. NASIL YAPILIR? Evlilik öncesi sağlık raporu almak ya da taşıyıcılık taraması yaptırmak için AHB’ye başvuran eş/eş adaylarına aile hekimi tarafından bilgi verilir. Tarama testleri için kan örnekleri, eş adaylarının kayıtlı oldukları AHB’de, EDTA’lı tek tüpe 2-3 cc olarak alınır, barkodlanır ve sisteme girişi yapılır. Evlilik öncesi sağlık raporu için başvuranlara tarama sonucu görülmeden evlilik raporu düzenlenebilir. Tüpler aynı gün laboratuvara gönderilemeyecekse +4 C buzdolabında muhafaza edilir. Tüpler, kırılmayacak şekilde uygun kutulara (köpük vb.) konarak HSGM Genetik Hastalıklar Tarama Laboratuvarına (GHL) gönderilir. Kan örneklerinin AHB’lerden laboratuvara taşınması il sağlık müdürlükleri tarafından sağlanır.” (Haber Merkezi)